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Hello et bienvenue! Je m’appelle Aline et je vis avec le MPI-CDG depuis ma naissance. Ce site a pour but de rassembler les personnes atteintes de cette maladie et leurs proches pour pouvoir partager nos expériences et se connecter.
Je suis la sixième d’une famille peu commune : la famille du MPI-CDG. Les premiers symptômes sont apparus dès l’âge de 3 mois et j’ai été hospitalisée à l’âge de 6 mois pour en ressortir à 1 an. Durant cette hospitalisation, j’ai commencé le traitement au D-mannose avec quatre prises quotidiennes. Au fil des années s’est également rajouté le propranolol, pour pouvoir maîtriser l’hypertension portale. Ayant été l’une des premières patientes française à être diagnostiquée, mon parcours médical a été semé d’hospitalisations et de fibroscopies.
Le MPI-CDG, qui est un défaut de glycosylation, est une maladie génétique encore très peu connue. On estime à moins de 100 le nombre de patient·e·s à travers le monde. Elle se caractérise par le déficit d’une enzyme importante dans la production de mannose. Les conséquences de ce déficit sont variées, telles que la diarrhée, la splénomégalie, l’hépatomégalie, l’hypertension portale ainsi qu’une fibrose hépatique.